Brain & Development 論文紹介
（Last update Dec 3, 2024）
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Brain & Development オンラインジャーナル（要ログイン）
New Issue Alert (Vol 46, Issue 10) 2024年12月3日配信New!
原著論文から5編、症例報告から2編を紹介します。
A nationwide survey of Vici syndrome in Japan.
Hori I, Iwaki T, Sato E, Ieda D, Negishi Y, Hattori A, Saitoh S.
Brain Dev 2024;46:309-12. [Original Article]
日本におけるVici症候群の患者数、臨床的および遺伝的特徴を明らかにしたアンケートベースの全国調査の報告です。15人の患者の大半がさまざまな在宅医療を必要としていることが明らかになりました。
Color density spectral array findings on continuous EEG during therapeutic hypothermia in children with acute encephalopathy.
Shiraki A, Yamamoto H, Ohno A, Kumai S, Suzui R, Sawamura F, Kawaguchi M, Suzuki T, Maki Y, Ito Y, Nakata T, Kidokoro H, Numaguchi A, Natsume J.
Brain Dev 2024;46:313-9. [Original Article]
低体温療法を受けている急性脳症の患児15人の連続脳波検査の色密度スペクトルアレイ(CDSA)を分析し、CDSAの要素から転帰を予測できる信頼性の高いマーカーを特定した研究です。
A retrospective study on post-operative recovery of daily living activity after total corpus callosotomy.
Tsuchiya H, Shibata T, Sasaki T, Akiyama M, Akiyama T, Kobayashi K.
Brain Dev 2024;46:339-43. [Original Article]
小児期発症薬剤抵抗性てんかんのため全脳梁離断術(tCC)を受けた23人を対象に、術後の急性期合併症の症状と頻度、それらの危険因子を調査した研究です。tCC後の経口摂取量の減少と歩行再開の遅れにより入院期間が長期化した症例について、急性切断症候群とみなされるこれらの症状は 術前の頭皮脳波のスパイク分布によって発現を予測できる可能性があることを示しています。
Characterizing visual processing deficits in cerebral adrenoleukodystrophy.
Corre CS, Bambery M, Bennett CR, Nagy A, Manley CE, Winter E, Peregoy C, Kelly D, Andonian H, Maciel S, Becker C, Merabet LB, Eichler FS.
Brain Dev 2024;46:344-50. [Original Article]
大脳型副腎白質ジストロフィー（CALD）患者89人の大脳性視覚障害の徴候と症状についてレトロスペクティブに評価し、またCALD患者30人および対照群38人を対象にVRベースの課題を用い、視覚空間情報処理能力を評価した研究です。CALD患者は、神経学的検査で容易に検出できる「低次」の視覚障害だけでなく、視覚的知覚推論、視覚運動統合、視覚処理速度などの機能的視覚課題に関連する「高次」の障害も抱えていることがわかりました。
Visualizing changes in cerebral hemodynamics in children with ADHD who have discontinued methylphenidate: A pilot study on using brain function for medication discontinuation decisions.
Brain Dev 2024;46:373-82. [Original Article]
ADHDと診断され、メチルフェニデート(MPH)投薬中に症状が改善し臨床判断に基づき投薬を中止した小児14人において、投薬前と中止後の脳機能の変化を評価した研究です。機能的近赤外分光法（fNIRS）によってADHDの小児におけるMPHの投与と中止に関連する神経機能の変化を評価し、投薬の中止をするための潜在的な神経機能指標として右前頭前野の活性化が特定できたとのことです。
Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated cerebral cortical encephalitis with super-refractory status epilepticus.
Shide-Moriguchi Y, Yamamoto N, Kuki I, Sakuma H, Yoshida S.
Brain Dev 2024;46:383-7. [Case Report]
超難治性てんかん重積状態 (SRSE) を伴うMOG抗体関連皮質性脳炎の9歳男児の症例報告です。発熱性感染関連てんかん症候群 (FIRES)に類似したSRSEを呈する MOG抗体関連大脳皮質脳炎（MOG-CCE) は初めての報告で、ケタミンの投与とデキサメタゾンの髄注が有効であったとのことです。
A case of acute encephalopathy with hyperperfusion detected by arterial spin labelling: Extending spectrum of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Yoshino A, Omata T, Abe K, Sano K, Takanashi JI.
Brain Dev 2024;46:389-91. [Case Report]
MRIで灌流異常は無い（DWIでbright tree appearanceを認めない）が、arterial spin labelling (ASL)では過灌流が検出されたAESDの症例報告です。AESDの診断においてDWIでのbright tree appearanceより感度が高い可能性が考えられるとのことです。
New Issue Alert (Vol 46, Issue 9) 2024年9月6日配信
Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.
Shimojima Yamamoto K, Shimomura R, Shoji H, Yamamoto T.
Brain Dev 2024;46: 281-5. [Original Article]
1番染色体と2番染色体の間にde novo相互転座を有し、神経発達遅滞と多発先天異常を呈するGlass症候群と考えられる3歳男児の染色体転座切断点の位置を同定し、臨床的表現型の原因となる候補遺伝子を調査した研究で、SATB2 の下流領域の破壊がグラス症候群を引き起こす可能性があるとのことです。
Clinical, biochemical and genetic characteristics and long-term follow-up of five patients with malonyl-CoA decarboxylase deficiency.
Zhang JM, Hao LL, Qiu WJ, Zhang HW, Chen T, Ji WJ, Zhang Y, Liu F, Gu XF, Yang SH, Han LS.
Brain Dev 2024;46: 286-93. [Original Article]
マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症の患者5人(5ヶ月-9.6歳)の臨床的、生化学的、遺伝学的特徴および長期予後を調べた研究です。
血中 malonylcarnitineレベルと疾患の重症度および予後との間に相関関係は観察されなかったこと、遺伝子型と表現型の間に相関関係はなかったこと、臨床症状に特異的でなものが少ないため、早重度の代謝障害、精神運動発達障害、原因不明の心筋症、脳 MRI 異常を呈する患者を積極的に調査する必要があること、新生児スクリーニングなどにより早期診断、早期治療介入は有効である可能性があることなどが述べられています。
Effect of cannabidiol as a neuroprotective agent on neurodevelopmental impairment in rats with neonatal hypoxia.
Hernández-Suárez Á, Marin-Castañeda LA, Rubio C, Romo-Parra H.
Brain Dev 2024;46: 294-301. [Original Article]
新生仔SDラットの虚血のない低酸素誘発神経発達障害モデルを用いてカンナビジオールの神経保護作用を調査した基礎研究です。
各日齢の新生仔ラットをNeurodevelopmental Reflex Testing in Neonatal Rat Pups scaleによって評価しています。。
Epileptic foci and networks in children with epilepsy after acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Mitsumatsu T, Ito Y, Maki Y, Yamamoto H, Sawamura F, Ishizaki T, Maesawa S, Bagarinao E, Nakata T, Kidokoro H, Saito R, Natsume J.
Brain Dev 2024;46: 302-7. [Case Report]
AESD後のてんかん患者2例において、EEG-fMRIを用いててんかん病巣とネットワークを評価した症例報告で、AESD 後のてんかんには、複数のてんかん病巣と皮質下構造を含む広範なてんかんネットワークが関与している可能性を示し、脳梁離断術がAESD後のてんかん性けいれんに関連する両側同期てんかんネットワークを切断する介入として有用であることを示唆しています。
New Issue Alert (Vol 46, Issue 8) 2024年8月28日配信
[編集方針変更後にB&Dに掲載された症例報告のご紹介]
Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome.
Samejima M, Nakashima M, Shibasaki J, Saitsu H, Kato M.
Brain Dev 2024;46:154-9.
WDR37遺伝子の新規のバリアント(イントロン4bp欠失によるスプライシング異常)をもち、これまでに報告のない鎖肛と多発性嚢胞腎が見られた神経眼心性器泌尿器症候群 (NOCGUS)の症例です。
A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation.
Mori T, Nakano M, Tayama T, Goji A, Toda Y, Kameyama S, Mizuguchi T, Urushihara M, Matsumoto N.
Brain Dev 2024;46:230-3.
通常X連鎖潜性遺伝であるL1症候群のまれな女性症例の報告で、極端なX screwingをARレポーターアッセイで示しています。
Adolescent-onset epilepsy and deterioration associated with CAD deficiency: A case report.
Silva S, Rosas M, Guerra B, Muñoz M, Fujita A, Sakamoto M, Matsumoto N.
Brain Dev 2024;46:250-3.
難治性てんかん重積状態の最終段階でのみ貧血を呈したCAD欠損症の14歳女児の症例報告で、CAD欠損症としてはてんかんの発症年齢が最も高く、兄弟についても遺伝学的検索と症状について記述されています。
