Brain & Development 論文紹介

（Last update Feb 27, 2025）

日本小児神経学会会員であればオンラインで論文閲覧が可能です。
会員専用ページにログイン後、閲覧できます。是非本文をご覧いただき、関連のある論文執筆の際は引用をお願いいたします。

New Issue Alert (Vol 47, Issue 2) 2025年3月22日配信New!

総説から3編、原著論文から2編を紹介します。

総　説

Newborn screening of neurometabolic diseases for early treatment
Chien YH, Hwu WL.
Brain Dev 2025;47:104323. [Review]
国立台湾大学のスクリーニングセンターのデータを例に、新しい新生児スクローニング検査（NBS）を紹介し、いくつかの神経代謝疾患に対するNBSの現在の課題について述べられた総説です。

Intellectual disability and autistic behavior and their modifying factors in children with tuberous sclerosis complex
Jóźwiak S, Curatolo P, Kotulska K.
Brain Dev 2025;47:104322. [Review]
結節性硬化症の子どもの神経発達に影響を与える要因を評価した総説です。

A brief review of MRI studies in patients with attention-deficit/hyperactivity disorder and future perspectives
Mizuno Y, Yamashita M, Shou Q, Hamatani S, Cai W.
Brain Dev 2025;47:104340. [Review]
ADHDについてconventional MRI、拡散テンソル画像(DTI)、functional MRIなどの研究から得られた主要な知見を統合し、神経画像研究とその臨床応用の将来の方向性について検討した総説です。

原著論文

Clinical factors related to bilirubin encephalopathy in preterm infants: A case-control study
Okumura A, Hayakawa M, Arai H, Maruo Y, Kusaka T, Kunikata T, Iwatani S, Sato Y, Morioka I.
Brain Dev 2025;47:104342. [Original Article]
早産児ビリルビン脳症(pBE)を有する乳児と神経学的後遺症を有しない乳児との間で臨床変数を比較し、pBEの危険因子を調べた研究です。慢性肺疾患、菌血症、および総ビリルビンのピーク値が危険因子であることがわかったとのことです。

Developmental change of prefrontal cortex activity during handwriting tasks in children and adults
Megumi A, Suzuki A, Yano K, Qian Y, Uchida Y, Shin J, Yasumura A.
Brain Dev 2025;47:104338. [Original Article]
右利きの日本の大学生33人(23.52±3.99歳)と小学生40人(11.20±1.55歳)において、ペンタブレットと機能的近赤外分光法(fNIRS)を使用して大人と子どもの手書き課題中の前頭前野の活動の違いを調査した論文です。

New Issue Alert (Vol 47, Issue 1) 2025年2月27日配信

総説から４編、原著論文から３編を紹介します。

総　説

Recent advances in CYFIP2-associated neurodevelopmental disorders: From human genetics to molecular mechanisms and mouse models
Ma R, Kim US, Chung Y, Kang HR, Zhang Y, Han K.
Brain Dev 2025;47:104302. [Review]
CYFIP2関連神経発達症に関与する潜在的な分子メカニズムとCyfip2遺伝子に操作を加えた種々のマウスモデルについての知見をまとめた総説です。神経発達障害、特に発達性てんかん性脳症やウエスト症候群の患者において、早期発症の難治性発作、知的障害、小頭症、発達遅滞を特徴とするde novo CYFIP2変異体が知られている。この総説では、これらのCYFIP2変異体を要約し、アクチンダイナミクスとmRNAプロセシング/翻訳を制御する役割からCYFIP2の分子機能に対する影響を検討し、様々なCyfip2マウスモデルをレビューし、CYFIP2の機能やその障害による臨床的な関連性について述べられています。

Improving pediatric magnetic resonance imaging safety by enhanced non-technical skills and team collaboration
Uramatsu M, Takahashi H, Barach P, Fujisawa Y, Takahashi M, Mishima S, Yamanaka G.
Brain Dev 2025;47:104311. [Review]
小児 MRI の安全性の様々な側面を扱った 247 件の研究から安全な鎮静を行うための方法を調べた総説です。個々のニーズに合わせた慎重な薬剤選択、継続的なモニタリング、確実な緊急時対応が必要で、より安全な薬物プロトコールとモニタリング技術の向上が不可欠であること、将来的には鎮静なしで高品質のスキャンを確実に取得し、リスクを減らして患者の転帰を改善するため、画像技術の進歩も必要であることなどが述べられています。

Which aEEG patterns could predict neurodevelopmental outcome in preterm neonates? – A systematic review
Santos MMD, Eilers IS, Werle TM, Trein GL, Silva LMD, Canton LEL, Nunes ML.
Brain Dev 2025;47:104315. [Review]
早産児の神経発達転帰の予測因子としてのaEEGの価値を調査したシステマティックレビューです。19の論文(コホート18、症例対照研究1)が含まれ、2,074人の早産新生児におけるaEEGの記録と神経発達転帰との関連を報告した。ほとんどの研究で、脳波の記録は生後72時間以内に開始され、プロスペクティブコホート研究およびレトロスペクティブコホート研究の平均Newcastle‒Ottawa Scale (NOS)は、それぞれ5.4(3-7)および6.4(5-7)であり、追跡期間は9～96ヵ月であった。
　Burst suppression (BS) および flat trace (FT) パターンは神経発達の予後不良と関連し、連続および不連続パターンは良好な予後と相関したとのことです。

Hypotheses of pathophysiological mechanisms in epileptic encephalopathies: A review
Kobayashi K, Shibata T, Tsuchiya H, Akiyama M, Akiyama T.
Brain Dev 2025;47:104318. [Review]
てんかん性脳症の病態生理学的メカニズムに関する総説です。7つの仮説を概説し、単一それとも複数の原因が存在するのか、発作や高度な異常脳波が何を意味するのかまだ解明しなければならないことが多く、それらを解決することが治療に繋がるとのことです。

原著論文

Clinical characteristics and management of plexiform neurofibromas in children with neurofibromatosis 1: A Japanese nationwide survey
Sanefuji M, Nakamura T, Higuchi N, Niizuma H, Kawachi Y, Shiohama T, Yoshida Y, Asahina A, Matsuo M.
Brain Dev 2025;47:104300. [Original Article]
神経線維腫症I型(NF1)関連の叢状神経線維腫(PN)を有する日本人小児の臨床的特徴と管理に関する全国調査の報告で、本邦における全国規模の研究は、小児におけるNF1関連PNの臨床的特徴および管理に関する理解に貢献するものでよりよい患者管理を促進するために、PN患児のフォローアップのための前向き多施設登録システムを構築する予定されているとのことです。

Association between small for gestational age and motor coordination difficulties in children aged 5–6 years: Insights from the Hokkaido Study on Environment and Children’s Health
Tojo M, Iwata H, Tamura N, Yamaguchi T, Tsuchiya KJ, Suyama S, Obara T, Nakai A, Yoshikawa T, Yamagata T, Itoh M, Yamazaki K, Kobayashi S, Kishi R.
Brain Dev 2025;47:104296. [Original Article]
「環境と子どもの健康に関する研究（北海道スタディ）」コホート研究に参加している5–6歳の子供を対象に、SGA、小さい頭囲(small HC; HC <10th percentile)、協調運動障害との関連性を調査した前向き研究です。SGAのある子どもは、SGAのない子どもと比較してDCDQ-Jの合計スコアが有意に低く、強い関連性を示したこと、一方、小さい頭囲とDCDQ-Jスコアの間には有意な関連性はなかったことなどから、SGAが運動協調障害の重要なリスク要因であるとのことです。

Paroxysmal delta waves of awake EEG in childhood adrenoleukodystrophy: Possible indicator of the hematopoietic stem cell therapy (HSCT)
Sakihara K, Gunji A, Kaga M, Furushima W, Suzuki S, Kaga Y, Inagaki M.
Brain Dev 2025;47:104310. [Original Article]
副腎白質ジストロフィー(ALD)の男児22人(5–16歳)の脳波を検討し、焦点性発作性デルタ波がALD発症や造血幹細胞移植を検討する指標となるかについて調べた研究です。小児大脳型ALD (CCALD)の症候性患者と無症候性ALD患者において、それぞれ覚醒時に発作性デルタ波の異常を記録したこと、症候性ALD患者におけるdelta band wave power volume (DBPV) の分布は、MRI信号異常を示す領域と一致したこと、造血幹細胞移植前後の脳波連続記録は造血幹細胞移植の有効性を示す目安になる可能性があること、覚醒時の発作性デルタ波は、将来の ALD の臨床的発症の指標となり、造血幹細胞移植療法を検討する目安になることなどが述べられています。

New Issue Alert (Vol 46, Issue 10) 2024年12月3日配信

原著論文から5編、症例報告から２編を紹介します。

A nationwide survey of Vici syndrome in Japan.
Hori I, Iwaki T, Sato E, Ieda D, Negishi Y, Hattori A, Saitoh S.
Brain Dev 2024;46:309-12. [Original Article]
日本におけるVici症候群の患者数、臨床的および遺伝的特徴を明らかにしたアンケートベースの全国調査の報告です。15人の患者の大半がさまざまな在宅医療を必要としていることが明らかになりました。

Color density spectral array findings on continuous EEG during therapeutic hypothermia in children with acute encephalopathy.
Shiraki A, Yamamoto H, Ohno A, Kumai S, Suzui R, Sawamura F, Kawaguchi M, Suzuki T, Maki Y, Ito Y, Nakata T, Kidokoro H, Numaguchi A, Natsume J.
Brain Dev 2024;46:313-9. [Original Article]
低体温療法を受けている急性脳症の患児15人の連続脳波検査の色密度スペクトルアレイ(CDSA)を分析し、CDSAの要素から転帰を予測できる信頼性の高いマーカーを特定した研究です。

A retrospective study on post-operative recovery of daily living activity after total corpus callosotomy.
Tsuchiya H, Shibata T, Sasaki T, Akiyama M, Akiyama T, Kobayashi K.
Brain Dev 2024;46:339-43. [Original Article]
小児期発症薬剤抵抗性てんかんのため全脳梁離断術(tCC)を受けた23人を対象に、術後の急性期合併症の症状と頻度、それらの危険因子を調査した研究です。tCC後の経口摂取量の減少と歩行再開の遅れにより入院期間が長期化した症例について、急性切断症候群とみなされるこれらの症状は術前の頭皮脳波のスパイク分布によって発現を予測できる可能性があることを示しています。

Characterizing visual processing deficits in cerebral adrenoleukodystrophy.
Corre CS, Bambery M, Bennett CR, Nagy A, Manley CE, Winter E, Peregoy C, Kelly D, Andonian H, Maciel S, Becker C, Merabet LB, Eichler FS.
Brain Dev 2024;46:344-50. [Original Article]
大脳型副腎白質ジストロフィー（CALD）患者89人の大脳性視覚障害の徴候と症状についてレトロスペクティブに評価し、またCALD患者30人および対照群38人を対象にVRベースの課題を用い、視覚空間情報処理能力を評価した研究です。CALD患者は、神経学的検査で容易に検出できる「低次」の視覚障害だけでなく、視覚的知覚推論、視覚運動統合、視覚処理速度などの機能的視覚課題に関連する「高次」の障害も抱えていることがわかりました。

Visualizing changes in cerebral hemodynamics in children with ADHD who have discontinued methylphenidate: A pilot study on using brain function for medication discontinuation decisions.
Brain Dev 2024;46:373-82. [Original Article]
ADHDと診断され、メチルフェニデート(MPH)投薬中に症状が改善し臨床判断に基づき投薬を中止した小児14人において、投薬前と中止後の脳機能の変化を評価した研究です。機能的近赤外分光法（fNIRS）によってADHDの小児におけるMPHの投与と中止に関連する神経機能の変化を評価し、投薬の中止をするための潜在的な神経機能指標として右前頭前野の活性化が特定できたとのことです。

Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated cerebral cortical encephalitis with super-refractory status epilepticus.
Shide-Moriguchi Y, Yamamoto N, Kuki I, Sakuma H, Yoshida S.
Brain Dev 2024;46:383-7. [Case Report]
超難治性てんかん重積状態 (SRSE) を伴うMOG抗体関連皮質性脳炎の9歳男児の症例報告です。発熱性感染関連てんかん症候群 (FIRES)に類似したSRSEを呈する MOG抗体関連大脳皮質脳炎（MOG-CCE) は初めての報告で、ケタミンの投与とデキサメタゾンの髄注が有効であったとのことです。

A case of acute encephalopathy with hyperperfusion detected by arterial spin labelling: Extending spectrum of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Yoshino A, Omata T, Abe K, Sano K, Takanashi JI.
Brain Dev 2024;46:389-91. [Case Report]
MRIで灌流異常は無い（DWIでbright tree appearanceを認めない）が、arterial spin labelling (ASL)では過灌流が検出されたAESDの症例報告です。AESDの診断においてDWIでのbright tree appearanceより感度が高い可能性が考えられるとのことです。

New Issue Alert (Vol 46, Issue 9) 2024年9月6日配信

Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.
Shimojima Yamamoto K, Shimomura R, Shoji H, Yamamoto T.
Brain Dev 2024;46: 281-5. [Original Article]
1番染色体と2番染色体の間にde novo相互転座を有し、神経発達遅滞と多発先天異常を呈するGlass症候群と考えられる3歳男児の染色体転座切断点の位置を同定し、臨床的表現型の原因となる候補遺伝子を調査した研究で、SATB2 の下流領域の破壊がグラス症候群を引き起こす可能性があるとのことです。

Clinical, biochemical and genetic characteristics and long-term follow-up of five patients with malonyl-CoA decarboxylase deficiency.
Zhang JM, Hao LL, Qiu WJ, Zhang HW, Chen T, Ji WJ, Zhang Y, Liu F, Gu XF, Yang SH, Han LS.
Brain Dev 2024;46: 286-93. [Original Article]
マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症の患者5人(5ヶ月-9.6歳)の臨床的、生化学的、遺伝学的特徴および長期予後を調べた研究です。
血中 malonylcarnitineレベルと疾患の重症度および予後との間に相関関係は観察されなかったこと、遺伝子型と表現型の間に相関関係はなかったこと、臨床症状に特異的でなものが少ないため、早重度の代謝障害、精神運動発達障害、原因不明の心筋症、脳 MRI 異常を呈する患者を積極的に調査する必要があること、新生児スクリーニングなどにより早期診断、早期治療介入は有効である可能性があることなどが述べられています。

Effect of cannabidiol as a neuroprotective agent on neurodevelopmental impairment in rats with neonatal hypoxia.
Hernández-Suárez Á, Marin-Castañeda LA, Rubio C, Romo-Parra H.
Brain Dev 2024;46: 294-301. [Original Article]
新生仔SDラットの虚血のない低酸素誘発神経発達障害モデルを用いてカンナビジオールの神経保護作用を調査した基礎研究です。
各日齢の新生仔ラットをNeurodevelopmental Reflex Testing in Neonatal Rat Pups scaleによって評価しています。。

Epileptic foci and networks in children with epilepsy after acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Mitsumatsu T, Ito Y, Maki Y, Yamamoto H, Sawamura F, Ishizaki T, Maesawa S, Bagarinao E, Nakata T, Kidokoro H, Saito R, Natsume J.
Brain Dev 2024;46: 302-7. [Case Report]
AESD後のてんかん患者2例において、EEG-fMRIを用いててんかん病巣とネットワークを評価した症例報告で、AESD 後のてんかんには、複数のてんかん病巣と皮質下構造を含む広範なてんかんネットワークが関与している可能性を示し、脳梁離断術がAESD後のてんかん性けいれんに関連する両側同期てんかんネットワークを切断する介入として有用であることを示唆しています。

New Issue Alert (Vol 46, Issue 8) 2024年8月28日配信
[編集方針変更後にB&Dに掲載された症例報告のご紹介]

Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome.
Samejima M, Nakashima M, Shibasaki J, Saitsu H, Kato M.
Brain Dev 2024;46:154-9.
WDR37遺伝子の新規のバリアント(イントロン4bp欠失によるスプライシング異常)をもち、これまでに報告のない鎖肛と多発性嚢胞腎が見られた神経眼心性器泌尿器症候群 (NOCGUS)の症例です。

A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation.
Mori T, Nakano M, Tayama T, Goji A, Toda Y, Kameyama S, Mizuguchi T, Urushihara M, Matsumoto N.
Brain Dev 2024;46:230-3.
通常X連鎖潜性遺伝であるL1症候群のまれな女性症例の報告で、極端なX screwingをARレポーターアッセイで示しています。

Adolescent-onset epilepsy and deterioration associated with CAD deficiency: A case report.
Silva S, Rosas M, Guerra B, Muñoz M, Fujita A, Sakamoto M, Matsumoto N.
Brain Dev 2024;46:250-3.
難治性てんかん重積状態の最終段階でのみ貧血を呈したCAD欠損症の14歳女児の症例報告で、CAD欠損症としてはてんかんの発症年齢が最も高く、兄弟についても遺伝学的検索と症状について記述されています。