日本小児神経学会

会員専用ページログイン
Last Update:2022年12月16日

小児神経Q&A

Q46:神経線維腫症I型はどのように診断されるのでしょうか?

 神経線維腫症I型の診断は臨床的に行われます。皮膚の特徴としてカフェオレ斑というコーヒー牛乳の色をしたシミのような斑が認められます。これは生まれたばかりの赤ちゃんのときにもすでに認められます。この斑点の数は2歳までに増えていき、それ以降はそれぞれの斑点が次第に大きくなり目立つようになります。
 神経線維腫症I型でない人でもこのカフェオレ斑が見られることがありますが、思春期前では直径5mm以上、思春期以降では直径15mm以上のものがそれぞれ6つ以上あれば神経線維腫症I型を疑います。他の症状には皮膚の神経線維腫、目、骨の病変などがあります。神経線維腫は、皮膚や皮下組織にできる良性の腫瘍で、思春期頃から少しずつできてくるのが普通ですが、たくさんできる人もいますし、少しの人もいて様々です。目の虹彩や視神経に良性の腫瘍が小児期にできることがあります。また、骨は先天的にその一部が欠損していたり、背骨が曲がったりすることがあります。脳腫瘍や血液腫瘍などの合併症の可能性があります。

 詳しい情報は厚生労働省 難病情報センターHPに書かれていますのでご参照ください。

2022年10月 日本小児神経学会広報交流委員会QA部会

このページの先頭へ